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目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。
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结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良,甚至Charcot-Marie-Tooth病等,AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。
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A novel mutation in two families with limb-girdle muscular dystrophy type 2C
两个2C型肢带型肌营养不良家族的新突变
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其中2例临床诊断为面肩肱型肌营养不良,1例免疫组化染色证实为肢带型肌营养不良,余均未发现明确病因。
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目的探讨免疫荧光检测对Duchenne型、Becker型和肢带型肌营养不良症(DMD、BMD和LG-MD)临床诊断的价值。
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- muscular cramp筋卷,肌痛性痉挛;
- lower limb下边缘;
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- myotonic dystrophy肌强直性营养不良;
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- shoulder girdle
- myotonic muscular dystrophy[医]肌强直性肌营养不良,肌强直性营养不良;
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- muscular dystrophyn.肌肉萎缩症;
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